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罕见病日:本市确定2家诊治中心、首批“罕见病专科门诊”

2019/9/11 18:59:39

罕见病日:本市确定2家诊治中心、首批“罕见病专科门诊”

今天是“国际罕见病宣传日”,市卫生计生委经综合评审确定2家诊治中心,首批“上海市罕见病专科门诊”。

 

据悉,上海交通大学医学院附属新华医院经综合评审确定为“上海市罕见病诊治中心”,上海市儿科医学研究所被确定为“上海市儿童罕见病诊治中心”。首批“上海市罕见病专科门诊”有:复旦大学附属儿科医院,设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;复旦大学附属华山医院,设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属瑞金医院,设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊;上海市儿童医院,设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

 

罕见病是发病率低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前,国际较为公认的罕见病近7000种,主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业,约有80%是由基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期延长。

 

尽管整体而言,罕见病诊治依然十分困难,但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用,罕见病的筛查和诊断率正在不断提升,且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调,通过广泛宣教避免近亲结婚,并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产,可以避免疾病再遗传给下一代。

 

上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科终身教授沈志祥介绍,罕见病大致可以分为两种,“一种是发病率低但人们已经有所认识的疾病,比如血友病、白化病等;还有一种则是极为罕见、目前尚不知病因且没有治疗方法的疾病。”对于如血友病此类较为常见的罕见病,其实完全可以通过预防性治疗如注射基因重组因子VIII制剂等,避免长期性出血的影响,让患者能够像正常人一样工作和生活,“这需要社会各界的共同努力,让更多人了解并关注罕见病患者,特别是关注患儿的治疗。”

 

今天,市卫计委组织的罕见病日主题宣传活动上,新华医院将征集到的10余幅作品进行公益微画展,这些画作被印制成公益明信片在主会场发放。各区和相关医疗机构也围绕活动主题开展相关宣传活动,普及罕见病防治知识,提高公众认知度。市教委、团市委、市卫计委共同点赞的“罕你同行:夏尔医学生罕见病创新践行者项目”也通过近万人投票最终评选出最佳作品,来自新华医院、仁济医院、交大基础医学院、儿童医院、瑞金医院、九院与六院的青年们分别获得一、二、三等奖。九院的张同学说,在参加比赛的资料搜集过程中大家发现,罕见病其实并不罕见,“80%的罕见病都是通过基因导致的,每个人平均有7至10组基因存在缺陷,因此一旦父母双方存在相同的基因缺陷,孩子就有可能患上罕见病。这意味着,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。”为此,团队采用了温馨的橘色、粉色、绿色、蓝色等来搭配罕见病照片,希望能为公众普及罕见病常识。上海交通大学医学院副院长吴韬表示,“这些H5、漫画等表现形式更吸引青年一代的目光。同时,提升医学生对罕见病的认知和关注,无疑对加速未来罕见病研发、诊断和治疗具有积极意义。”